16年的2月底在加州訪問了幾個地方：先是在聖地亞哥(gē)訪問Genoptix, BioLegend, 然後去舊金山(shān)訪問ThermoFisher, Illumina，Roche, BD,末尾是UCSF。目的是商(shāng)業合作(zuò)（投資并購(gòu)，市場研發）和科(kē)研項目合作(zuò)。
ThermoFisher有(yǒu)他(tā)們自己的高通量測序平台，Ion Torrent. 我們研發的試劑是兼容的，在他(tā)們的技(jì )術平台上結果也不錯。因為(wèi)他(tā)們對免疫組測序還不是很(hěn)了解，我準備了下面這張幻燈片概括的介紹了一下，重點是說，
都是高通量測序，遺傳學(xué)研究和免疫組研究到底有(yǒu)哪些異同：
兩者都是通過比較病人群體(tǐ)和正常對照組來尋找疾病信号。
1.遺傳學(xué)是反複測已知的基因組找突變，而免疫組測序每個标本都不同。
2.遺傳學(xué)研究基因組大小(xiǎo)，SNPs數目都是固定的。免疫組則未知；
3.基因組生下來就不變了（體(tǐ)細胞突變除外），免疫組則每天都在更新(xīn)；
4.遺傳學(xué)研究的是基因型，免疫組更接近表現型；
5.遺傳學(xué)研究偏重生理(lǐ)，免疫學(xué)則注重病理(lǐ)（不是病免疫系統就不關心）；
6.遺傳學(xué)研究是突變和代謝(xiè)途徑的關系，免疫組的研究目的是尋找可(kě)以幫助診斷的生物(wù)标記物(wù)；
7.遺傳學(xué)研究的結果可(kě)以用(yòng)來推測未來患某種疾病的可(kě)能(néng)性，免疫學(xué)則研究今天的健康和疾病狀況；
8.遺傳學(xué)研究是一個很(hěn)好的基礎科(kē)研工(gōng)具(jù)，免疫組研究更接近臨床。
全部這些差别實際上都是因為(wèi)兩者基本假設的不同：遺傳學(xué)認為(wèi)全部表現型（疾病）都有(yǒu)相對應的基因型改變，所以疾病診斷信号可(kě)以在基因組中(zhōng)找到；而免疫組研究則認為(wèi)全部疾病都有(yǒu)相關抗原表達變異，所以可(kě)以通過查特異性T或者B細胞受體(tǐ)來診斷。
前幾年的熱門技(jì )術GWAS燒掉了很(hěn)多(duō)錢，可(kě)是能(néng)用(yòng)于臨床診斷的SNPs幾乎沒有(yǒu)，頂多(duō)是“增加将來患病機率”。也許，這條路本來就走不通？打個比方，你在路邊看到了一個出事故的車(chē)，是設計和生産(chǎn)的問題（遺傳），還是路況不好或者酒駕導緻的（環境）？
前幾年美國(guó)政府逼迫豐田公(gōng)司召回Toyota車(chē)，因為(wèi)有(yǒu)消費者報道說汽車(chē)會無緣無故加速，停不下來，導緻車(chē)禍。可(kě)是汽車(chē)公(gōng)司怎麽查都找不到原因，絕大多(duō)數車(chē)都沒有(yǒu)問題，很(hěn)難說是設計的問題。無端加速的問題也重複不出來。很(hěn)難說不是駕駛者或者和駕駛環境（天氣，路況）有(yǒu)關。
GWAS海量篩查病人，結果許多(duō)常見病還是沒有(yǒu)找到什麽特異性信号。或許就和汽車(chē)事故一樣，不是設計制造的問題，而是使用(yòng)不當或者自然老化的問題。如果是那樣，免疫組測序或許就更容易找到信号了。
遺傳是命，環境是運。命中(zhōng)注定的難改，運氣我們還有(yǒu)些把握的機會。
