近期陳潤生院士曾表示“若想利用(yòng)大數據技(jì )術實現全面了解每個人的身體(tǐ)情況，還要從人的遺傳基因入手。”五月，基因行業依舊不是風平浪靜：科(kē)技(jì )部發布《“十三五”生物(wù)技(jì )術創新(xīn)專項規劃》發布，基因測序被點名(míng)；華大基因成功上市，基因巨頭登陸資本市場；谷歌宣布開啓為(wèi)期4年的萬人健康數據計劃；52個“智力基因”被發現……
一起來回顧一下基因的五月。
一、政策
1、《“十三五”生物(wù)技(jì )術創新(xīn)專項規劃》發布，基因測序、免疫療法、AI等“被點名(míng)”
5月10日，據科(kē)技(jì )部官網消息，按照《中(zhōng)國(guó)國(guó)民(mín)經濟和社會發展第十三個五年規劃綱要》、《國(guó)家創新(xīn)驅動發展戰略綱要》、《“十三五”國(guó)家科(kē)技(jì )創新(xīn)規劃》等的總體(tǐ)部署，為(wèi)加快推進生物(wù)技(jì )術與生物(wù)技(jì )術産(chǎn)業發展，特制定了《“十三五”生物(wù)技(jì )術創新(xīn)專項規劃》。《規劃》指出，現代生物(wù)技(jì )術的一系列重要進展和重大突破正在加速向應用(yòng)領域滲透，在解決人類發展面臨的環境、資源和健康等重大問題方面展現出巨大前景。
2、、科(kē)技(jì )部發布“準确醫(yī)學(xué)研究”國(guó)家重點研發計劃2018年度項目申報指南建議（征求意見稿）
日前，科(kē)技(jì )部發布《關于對國(guó)家重點研發計劃大氣污染成因與控制技(jì )術研究等14個重點專項2108年度項目申報指南建議征求意見的通知》，其中(zhōng)包括《“準确醫(yī)學(xué)研究”重點專項2018年度項目申報指南建議》。
3、國(guó)外已批準的罕見病用(yòng)藥，可(kě)先批準上市再做臨床研究！
為(wèi)進一步深化審評審批制度改革，促進藥品醫(yī)療器械産(chǎn)業結構調整和技(jì )術創新(xīn)，提高産(chǎn)業競争力，滿足公(gōng)衆臨床需要，國(guó)家食品藥品管理(lǐ)局等有(yǒu)關部門起草(cǎo)了《關于鼓勵藥品醫(yī)療器械創新(xīn)加快新(xīn)藥醫(yī)療器械上市審評審批的相關政策》（征求意見稿），現向社會公(gōng)開征求意見。
4、浙江三委廳給基因檢測定價
根據《國(guó)家發展改革委關于加快新(xīn)增醫(yī)療服務(wù)價格項目受理(lǐ)審核工(gōng)作(zuò)有(yǒu)關問題的通知》（發改價格〔2015〕3095号）精(jīng)神，鼓勵使用(yòng)創新(xīn)性醫(yī)療器械産(chǎn)品和醫(yī)療技(jì )術，浙江三委廳就調整完善和新(xīn)增部分(fēn)醫(yī)療服務(wù)檢驗項目及價格等有(yǒu)關事項發出通知。
5、全國(guó)腫瘤體(tǐ)細胞突變高通量測序檢測室間質(zhì)評報告，合格率52.3%！
2017年4月11日，國(guó)家衛計委臨床檢驗中(zhōng)心下發了《全國(guó)腫瘤體(tǐ)細胞突變高通量測序檢測頭一次室間質(zhì)量評價結果報告》。此次測評，共有(yǒu)來自18個省（市、自治區(qū)）的102個實驗室參加，其中(zhōng)92家實驗室回報了結果，10家實驗室未按時回報結果。本次質(zhì)評中(zhōng)，合格率為(wèi)52.3%（48/92），滿分(fēn)實驗室占總實驗室數的45.7%（42/92）。
二、行業事件
1、FDA批準不區(qū)分(fēn)腫瘤來源的抗癌療法
近期，美國(guó) FDA 傳來一條重量級消息——由默沙東（MSD）帶來的 KEYTRUDA（pembrolizumab）獲批幹預帶有(yǒu)微衛星不穩定性高（microsatellite instability-high，MSI-H）或錯配修複缺陷（mismatch repair deficient，dMMR）的實體(tǐ)瘤患者，他(tā)們的病情在先前的幹預後都出現了進展。值得一提的是，這是美國(guó) FDA 批準的不依照腫瘤來源，而是依照生物(wù)标志(zhì)物(wù)進行區(qū)分(fēn)的抗腫瘤療法，具(jù)有(yǒu)裏程碑式的意義。
2、日本推出能(néng)檢測上千遺傳病的夫婦孕前基因檢測
日本的Genesis Health care公(gōng)司和美國(guó)的基因檢測公(gōng)司GenePeeks合作(zuò)，4月18日開始向日本市場推出了針對非患病人群的夫婦基因檢測。這是日本推出能(néng)檢測1050種遺傳病患的、多(duō)項目夫婦基因篩查。
3、基因醫(yī)療将獲國(guó)家系列政策支持 ，相關市場規模将破萬億
據了解，今年年内，我國(guó)将正式啓動國(guó)家基因庫二期工(gōng)程建設，預計5年内基因數據總量超過美歐日三大基因庫總和。同時，我國(guó)将加速建立從基因檢測到個體(tǐ)化準确免疫的基因技(jì )術體(tǐ)系和基礎設施。此外，我國(guó)将出台相關政策，對經确定為(wèi)創新(xīn)醫(yī)療器械的基因檢測産(chǎn)品等，按照創新(xīn)醫(yī)療器械審批程序優先檢查，加快創新(xīn)醫(yī)療服務(wù)項目進入醫(yī)療體(tǐ)系，促進新(xīn)技(jì )術進入臨床使用(yòng)。
4、臨床測序重磅成果！300多(duō)種腫瘤，突變數據集問世
5月8日，Nature Medicine雜志(zhì)在線(xiàn)發表了一篇“大作(zuò)”，科(kē)學(xué)家們采用(yòng)綜合法——MSK-IMPACT開展了一個大規模的、前瞻性的臨床測序項目，收 集了10000多(duō)名(míng)晚期癌症患者的腫瘤及正常組織DNA序列、病理(lǐ)以及臨床注釋等各方面的數據。使用(yòng)這些數據，他(tā)們确定了臨床相關的體(tǐ)細胞突變、新(xīn)的非編碼區(qū)突變以及常見腫瘤與罕見腫瘤共享的突變标簽。讓人興奮的是，研究人員将所生成的數據集對外共享，使人們能(néng)夠發現新(xīn)的生物(wù)标志(zhì)物(wù)以及針對罕見突變開展更深入的研究。
5、金域檢驗攜手曾溢滔院士團隊建立遺傳病院士工(gōng)作(zuò)站
5月27日，在“中(zhōng)國(guó)工(gōng)程院2017醫(yī)學(xué)前沿論壇暨生物(wù)醫(yī)藥峰會”上，廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗集團股份有(yǒu)限公(gōng)司與中(zhōng)國(guó)工(gōng)程院院士、著名(míng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家曾溢滔院士團隊一同合作(zuò)組建的“廣東省金域遺傳病基因檢測及幹預院士工(gōng)作(zuò)站”正式揭牌成立。
6、外顯子測序---産(chǎn)前診斷及兒科(kē)疾病診斷的新(xīn)秀
由美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院與香港中(zhōng)文(wén)大學(xué)聯合舉辦(bàn)的頭屆貝勒醫(yī)學(xué)院-香港中(zhōng)文(wén)大學(xué)臨床遺傳學(xué)大會如期在著名(míng)的威爾斯親王醫(yī)院召開。來自貝勒醫(yī)學(xué)院，香港中(zhōng)文(wén)大學(xué)，香港大學(xué)，複旦大學(xué)，北京協和醫(yī)院，馬來西亞大學(xué)，墨爾本大學(xué)等數十個中(zhōng)美及周邊國(guó)家學(xué)術與臨床機構的專家學(xué)者齊聚一堂，進行了為(wèi)期兩天的學(xué)術報告與交流。
7、NIH的噩夢！17年前的那個男人将再讓世界為(wèi)之顫動
DNA測序在個體(tǐ)化用(yòng)藥領域的前景一度占據着各大主流媒體(tǐ)頭條。人類基因組學(xué)先驅J. Craig Venter在2014年聯合創立了一家名(míng)為(wèi)“Human Longevity”的公(gōng)司，通過測序一百萬人的基因組來檢測和預防疾病。
8、衆安(ān)保險攜手益序醫(yī)療推出“個體(tǐ)化準确用(yòng)藥檢測責任險”
衆安(ān)保險作(zuò)為(wèi)此中(zhōng)翹楚，是頭個拿(ná)到互聯網保險牌照的創新(xīn)型保險公(gōng)司，成立3年多(duō)來，在“三馬”的帶領下，不斷推出創新(xīn)産(chǎn)品，取得了傲人的業績。近期，衆安(ān)保險又(yòu)攜手益序醫(yī)療，開始探索在生命科(kē)學(xué)領域新(xīn)的保障模式。
9、複旦基因編輯清除艾滋病病菌技(jì )術獲頭個中(zhōng)國(guó)專利授權！
複旦大學(xué)生命科(kē)學(xué)學(xué)院遺傳工(gōng)程國(guó)家重點實驗室朱煥章課題組在2013年國(guó)際上利用(yòng)基因編輯有(yǒu)效清除整合在宿主細胞染色體(tǐ)上的HIV前病菌，為(wèi)除掉HIV開辟了一條新(xīn)的途經。日前，該技(jì )術已獲得中(zhōng)國(guó)專利局發明專利授權通知書（ZL201210091063.3），這也是國(guó)内頭個基因編輯技(jì )術在疾病上應用(yòng)的授權專利。該發明專利的授權将為(wèi)該技(jì )術在艾滋病臨床上的應用(yòng)提供了堅實基礎。
三、企業動态/投資并購(gòu)
1、華大基因成功上市，基因巨頭登陸資本市場
作(zuò)為(wèi)“國(guó)内基因測序頭部企業”、“基因測序界”，華大基因一直備受關注。日前，華大傳來成功過會，将正式登陸A股的利好消息，無論是對華大自身，還是整個測序行業都将注入一針“強心劑”。根據華大基因招股書顯示，本次拟公(gōng)開發行4000萬股，籌集資金17.32億元。
2、谷歌宣布開啓為(wèi)期4年的萬人健康數據計劃
近日，谷歌子公(gōng)司Verily宣布，開啓一項為(wèi)期4年、萬人參與的“基線(xiàn)計劃”（Baseline Project）項目，利用(yòng)各種健康新(xīn)工(gōng)具(jù)收集10000名(míng)志(zhì)願者的健康數據，并在此基礎上，邁出繪制“人體(tǐ)健康地圖”一步。
3、輝瑞超5億美元牽手Sangamo開發A型血友病基因療法
制藥巨頭輝瑞公(gōng)司近期宣布與美國(guó)灣區(qū)生物(wù)技(jì )術公(gōng)司Sangamo達成了一項總價值高達5億4千5百萬美元的合作(zuò)協議用(yòng)于共同開發後者用(yòng)于幹預A型血友病的基因療法SB-525。
4、DNAnexus同阿斯利康達成合作(zuò)，共推 200 萬個基因組數據分(fēn)析
5 月 23 日消息，美國(guó)加州全球基因組信息學(xué)和數據管理(lǐ)公(gōng)司NDAnexus 表示，公(gōng)司基于雲計算的基因數據平台已被阿斯利康基因組學(xué)研究中(zhōng)心選作(zuò)為(wèi)合作(zuò)夥伴，将會在未來 10 年間分(fēn)析超過 200 萬個基因組數據用(yòng)于指導藥物(wù)發現及開發工(gōng)作(zuò)。雙方這次合作(zuò)的财務(wù)信息沒有(yǒu)披露。
6、強強聯合 | 元碼基因攜手國(guó)藥準确共推準确醫(yī)療平台建設
近日，元碼基因科(kē)技(jì )（北京）有(yǒu)限公(gōng)司與國(guó)藥（常州）準确醫(yī)療科(kē)技(jì )有(yǒu)限公(gōng)司簽署戰略合作(zuò)協議。元碼基因首席科(kē)學(xué)家、CEO田埂博士，國(guó)藥準确董事總經理(lǐ)張遠(yuǎn)春博士代表雙方在協議上簽字。
7、Intellia 再破一局丨“基因魔剪”進入臨床研究添新(xīn)希望
近期，美國(guó) CRISPR 技(jì )術先驅之一 Intellia Therapeutics 公(gōng)司公(gōng)布了其 CRISPR 技(jì )術産(chǎn)品在動物(wù)模型上的近期數據，這一數據有(yǒu)望促使公(gōng)司産(chǎn)品成功進入臨床研究階段再添一分(fēn)把握。
8、融資3.6億美元布局癌症早篩，Guardant Health發力劍指GRAIL
5月12日，Guardant Health公(gōng)司上午宣布獲得3.6億美元近期融資，其目标是在未來五年對100萬癌症患者的腫瘤DNA進行測序。這使得Guardant Health公(gōng)司的總融資金額達到5.5億美元，但Guardant Health并未披露其具(jù)體(tǐ)估值。
9、北大腫瘤醫(yī)院與安(ān)可(kě)濟聯合研究成果榮登《Theranostics》，四種檢測技(jì )術對比彰顯Firefly™優勢
近日，近期一期《Theranostics》期刊（Volume 7, Number 6, June 2017）出爐，封面刊登題為(wèi)《Cross-Platform Comparison of Four Leading Technologies for Detecting EGFR Mutations in Circulating Tumor DNA from Non-Small Cell Lung Carcinoma Patient Plasma》的論文(wén)。研究對比了四種主流的液态活檢突變檢測技(jì )術針對非小(xiǎo)細胞肺癌患者血清中(zhōng)ctDNA的EGFR突變（包括L858R、exon19缺失、T790M和G719X四類突變）的檢測效能(néng)。
10、明碼生物(wù)科(kē)技(jì )完成7500萬美元B輪融資
作(zuò)為(wèi)緻力于打造基因組大數據标準化管理(lǐ)平台的全球基因組學(xué)研發服務(wù)商(shāng)（CGO），藥明康德(dé)集團企業明碼生物(wù)科(kē)技(jì )（WuXi NextCODE）近日宣布，公(gōng)司已經從現有(yǒu)的投資者及合作(zuò)夥伴等機構獲得了7500萬美元的B輪融資。本次融資由淡馬錫和雲鋒基金共同領投，其他(tā)投資者包括安(ān)進公(gōng)司（Amgen）的風險投資基金Amgen Ventures，以及聚焦大中(zhōng)國(guó)區(qū)跨境投資的私募股權公(gōng)司3W Partners。明碼生物(wù)科(kē)技(jì )完成7500萬美元B輪融資
四、評論/人物(wù)聲音
1、“滴血就能(néng)測癌”？标題黨請别誤導這項醫(yī)學(xué)重大突破
五月初，《重大突破！一滴血可(kě)測癌症 已被批準臨床使用(yòng)》一文(wén)火了，文(wén)中(zhōng)提到：“患者隻需取一滴血，即可(kě)用(yòng)于癌症病情監測和幹預效果評價。”被認為(wèi)是一舉攻克了“癌症早發現早幹預”難題，對此，浙江省腫瘤醫(yī)院蘇丹教授表示，“一滴血可(kě)測癌症”這種說法不太嚴謹，“文(wén)章标題會誤導老百姓認為(wèi)靠一滴血就能(néng)測出自己是否會患癌症，患哪種癌症。”
2、為(wèi)何大家願意公(gōng)開自己的基因數據
在上周發表于PLOS ONE中(zhōng)的一項項目裏，科(kē)學(xué)家們分(fēn)析了550位決定在openSNP上分(fēn)享其基因組數據的志(zhì)願者們的動機，這項研究是頭次嘗試描述沒有(yǒu)機構管理(lǐ)的個人開放數據共享活動的動機。研究人員發現雖然健康問題是一個主要因素，但是這并不是志(zhì)願者們主要的動機。實際上常見的動機是尋祖，了解自己的祖先，當詢問這些志(zhì)願者，為(wèi)什麽決定公(gōng)開分(fēn)享他(tā)們的SNP數據時，86％的受訪者表示想了解自己的親緣關系，其次是為(wèi)了促進醫(yī)學(xué)研究進展（80％），還有(yǒu)提高基因檢測的可(kě)檢測到的，以及探索基因型和表型數據的樂趣（均為(wèi)76％）。此外，大多(duō)數用(yòng)戶依然很(hěn)關注隐私保護，不過他(tā)們認為(wèi)這是合理(lǐ)，可(kě)接受的風險。
3、廣東省人民(mín)醫(yī)院副院長(cháng)吳一龍： 新(xīn)時代的腫瘤防範與幹預是準确醫(yī)療的系統工(gōng)程
液體(tǐ)活檢可(kě)以做很(hěn)多(duō)的事情，在腫瘤學(xué)裏面包括：首先是早期篩查，其次是疾病的監測，就是整個動态的監測過程，第三是預後，第四是對異質(zhì)性的評估。前景非常的廣闊，但是目前能(néng)夠用(yòng)到臨床上的診斷出一些癌變的基因，對于預防、篩查、疾病的監測而言還需要更多(duō)的研究，才能(néng)夠推到臨床。這一點也是呼應到了我剛才所講的，“未來腫瘤學(xué)的發展”第三大部分(fēn)——全部的科(kē)學(xué)發現都必須在臨床裏面得到驗證。
4、陳潤生院士：距讀懂自己身體(tǐ)密碼還有(yǒu)97%的路
我國(guó)也有(yǒu)醫(yī)院建立臨床數據中(zhōng)心，如果将各家醫(yī)院的全部病例的症狀、診療情況、醫(yī)囑信息、用(yòng)藥效果等收入其中(zhōng)，當我們在全國(guó)搜索某個疾病時，會有(yǒu)近百萬例相關疾病記錄，輔助醫(yī)生分(fēn)析決策。陳潤生說，這些隻是利用(yòng)大數據“看病”的簡單案例。若想利用(yòng)大數據技(jì )術實現全面了解每個人的身體(tǐ)情況，還要從人的遺傳基因入手。
5、專訪 | 醫(yī)療健康領域的實幹家——晶能(néng)生物(wù)鄒曉文(wén)&熊玉宇
面對處在風口上的醫(yī)療健康行業及快速發展的公(gōng)司，鄒總表示“晶能(néng)的未來的發展方向，一是做好科(kē)技(jì )服務(wù)，為(wèi)科(kē)研的客戶提供更全面更優質(zhì)的技(jì )術服務(wù)，二是布局準确醫(yī)療，我們将會大力發展準确醫(yī)療方面涉及遺傳病和腫瘤的産(chǎn)品研發，為(wèi)醫(yī)療健康的客戶提供較好的産(chǎn)品，三是通過我們團隊的努力成為(wèi)準确醫(yī)療行業的領軍者。 ”
五、研究進展
1、Nature子刊“大發現”：CRISPR可(kě)引發數百種“意外突變”！
近日，國(guó)外多(duō)家媒體(tǐ)報道了于5月30日發表在Nature Methods雜志(zhì)上題為(wèi)“Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo”的論文(wén)。研究稱，CRISPR能(néng)夠引入數百種意想不到的突變到基因組中(zhōng)。
2、新(xīn)開發的DNA疫苗能(néng)夠有(yǒu)效預防阿茲海默症的發生
近期一項研究成功地設計出了用(yòng)于皮下，注射的靶向阿茲海默症的DNA疫苗。該疫苗能(néng)夠引發機體(tǐ)産(chǎn)生針對阿茲海默症毒性蛋白的特異性抗體(tǐ)。這一由Peter O'Donnell Jr.腦研究所的科(kē)學(xué)家們做出的研究成果在動物(wù)水平證明了含有(yǒu)beta澱粉樣蛋白的編碼DNA的疫苗能(néng)夠引發良好的免疫反應。
3、Nature全新(xīn)發現：PD-1/ PD-L1抗體(tǐ)另一條不為(wèi)人知的抗癌方式
5月17日，《Nature》期刊在線(xiàn)發表一篇題為(wèi)“PD-1 expression by tumour-associated macrophages inhibits phagocytosis and tumour immunity”的文(wén)章，揭示以PD-1/PD-L1抗體(tǐ)為(wèi)代表的免疫檢查點阻礙劑能(néng)夠以一種完全不同的方式對抗癌症。研究團隊發現，除了調動T細胞之外，這些抗體(tǐ)還可(kě)以“解封”腫瘤相關巨噬細胞（tumour-associated macrophages，TAMs），促使它們“吞噬”癌症。
4、研究發現與神經性厭食症有(yǒu)關的基因位點
在美國(guó)有(yǒu)數百萬人因過度節食而導緻進食障礙，而神經性厭食症被認為(wèi)是全部精(jīng)神疾病當中(zhōng)逝世率非常高的一種。一項近期研究确定了與神經性厭食在相關的基因位點，有(yǒu)助于更好地揭開導緻這種疾病的各種原因。這項近期研究成果發表在《美國(guó)精(jīng)神疾病學(xué)雜志(zhì)》上。
5、科(kē)學(xué)家找到導緻少白頭和謝(xiè)頂的潛在細胞和基因
來自美國(guó)西南醫(yī)學(xué)中(zhōng)心的研究人員近期發現了能(néng)夠直接形成毛發的細胞同時揭示了引起頭發花(huā)白的機制，這些發現或有(yǒu)助于找到幹預謝(xiè)頂和頭發灰白的幹預方法。研究人員希望能(néng)夠進一步研究表達KROX20的細胞和SCF基因是否會随着人類衰老逐漸喪失功能(néng)。
6、男人和女人的差異在哪裏？6500個基因解釋差異所在！
近日一項刊登在國(guó)際雜志(zhì)BMC Biology上的研究報告中(zhōng)，來自魏茨曼科(kē)學(xué)研究學(xué)院的研究人員通過研究發現在男性和女性機體(tǐ)之間存在數千個基因表達的差異，研究結果表明，特别基因的有(yǒu)害突變或許會以相對較高的頻率在某些人群中(zhōng)進行積累，而本文(wén)研究也對此進行了解釋，同時研究者還對所發現的差異基因進行了圖譜繪制，闡明了男性和女性之間經曆着彼此分(fēn)離但卻又(yòu)互聯的一種進化模式。
7、基因突變加快阿茲海默症患者的記憶缺失速率
根據近期發表在《Neurology》雜志(zhì)上的一篇文(wén)章，一類基因的突變可(kě)能(néng)會加速有(yǒu)患阿茲海默症風險的人群的記憶力以及思維能(néng)力下降的過程。這一基因的名(míng)字叫做BDNF Val66Met，或Met。
8、Sci Rep：國(guó)内頭個基于消費級基因數據構建的中(zhōng)國(guó)人高精(jīng)度父系祖源圖譜發表
Nature 出版集團旗下期刊 Scientific Reports 在線(xiàn)發表了來自 WeGene、中(zhōng)南大學(xué)，德(dé)國(guó)馬普研究所的研究人員取得的近期研究成果。該工(gōng)作(zuò)基于來自消費級基因檢測的 2139 名(míng)中(zhōng)國(guó)男性 Y 染色體(tǐ)數據，構建了更高精(jīng)度的中(zhōng)國(guó)人父系祖源圖譜。
9、Nature Genetics：52個“智力基因”被發現！
日前，發表在Nature Genetics上題為(wèi)“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence”的研究中(zhōng)，來自荷蘭的科(kē)學(xué)家們宣布，他(tā)們發現了52個與人類智力相關的基因，其中(zhōng)有(yǒu)40個基因是被鑒定為(wèi)此類基因。
10、紮實的長(cháng)壽秘訣：靠慢跑來維持端粒長(cháng)度
發表在近期上線(xiàn)的Preventive Medicine雜志(zhì)上的一篇題為(wèi)Physical activity and telomere length in U.S. men and women: An NHANES investigation的研究,發現持續高水平身體(tǐ)活動的人群比具(jù)有(yǒu)穩定生活方式以及中(zhōng)度活躍的人群擁有(yǒu)明顯更長(cháng)的端粒。
